L’ERU 35 (troubles neurosensoriels) (axe 2) héberge un projet principal dans le cadre de la maladie de Friedreich. Ce projet (2015-2019) en partenariat avec l’Institut du Cerveau et de la Moelle (équipe A. Durr), l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (D. Bouccara, P. Gatignol, S. Borel), ayant bénéficié d’un financement par l’Association Française d’Ataxie de Friedreich (AFAF) a pour objectif de décrire les troubles de la parole, de la voix et de l’audition chez 40 patients présentant une Ataxie de Friedreich. L’évaluation comprend une audiométrie tonale/vocale, une évaluation de la mobilité bucco-linguo-faciale, du débit, de l’intonation, de la qualité vocale, de l’intelligibilité et du handicap ressenti. Une corrélation entre les paramètres de voix, parole et audition et les données médicales et génétiques sera effectuée. Une réévaluation de 38 patients, à un an d’intervalle a permis de mettre en évidence des marqueurs d’évolution de la maladie. Plusieurs mémoires d’orthophonie ont été soutenus dans le cadre de ce projet. Une publication est en cours de révision dans une revue internationale. D’autres publications sont à venir en 2019-2020.
Un second projet sur le dépistage de la surdité a hébergé le mémoire de E. Lebrun (CFUO de Lyon), sur la Prise en soin orthophonique du bébé sourd. Les résultats ont été présentés aux Rencontres d’orthophonie 2018 et une publication est en cours de révision dans Glossa. Un troisième projet, en partenariat avec l’ERU 46, portera sur l’élaboration et la validation d’une échelle d’évaluation de la production vocale adaptée aux adultes sourds. M. Lemaître, étudiante au CFUO de Tours, mènera son mémoire sur ce sujet.