Résumés de mémoires soutenus dans le cadre de ce projet
G. Hermer-Touretz & Sandrine Goutaland-Perrin (2015). Mémoire pour le CCO, Université Paris 6.
Vivre avec la maladie de Friedreich : le vécu dysarthrique
Cette étude porte sur l’auto-évaluation du handicap de la voix et de la parole des personnes atteintes de la maladie de Friedreich (FRDA), maladie neurodégénérative rare d’origine génétique de type autosomique récessive. Après avoir été sensibilisés à la différence entre la production de la voix et celle de la parole, 26 participants atteints de la maladie de Friedreich ont rempli les versions françaises de deux questionnaires d’auto-évaluation du handicap: le Voice Handicap Index (VHI) et le Speech Handicap Index (SHI). Les moyennes des deux scores aux questionnaires atteignent un niveau pathologique et sont corrélées. Il n’y a pas de différence significative entre les moyennes au SHI et au VHI ce qui signifie que les patients ont évalué au même niveau leurs handicaps de voix et de parole. Une analyse complémentaire a mis en évidence deux groupes : l’un avec un ressenti du handicap de la voix plus important, et l’autre avec un ressenti du handicap de la parole plus important. Dans le contexte de cette recherche, l’utilisation du VHI et du SHI est appropriée pour mettre en évidence les différents profils dysarthriques des participants FRDA. Dans le cadre de l’évaluation orthophonique, l’utilisation conjointe de ces deux questionnaires semble inadaptée pour des raisons de longueur de passation et de non-spécificité par rapport à la maladie de Friedreich. D’autres études sont nécessaires pour mieux connaître l’impact de la FRDA sur la qualité de vie des personnes atteintes, mais également sélectionner l’outil le plus adapté pour le mesurer.
L. Prost & A-C Vilar del Peso (2016). Mémoire pour le CCO, Université Paris 6.
Evaluation multiparamétrique de la dysarthrie dans la maladie de Friedreich
Afin de mener une analyse multiparamétrique préliminaire de la dysarthrie dans la maladie de Friedreich, nous avons enregistré et évalué vingt-six adultes (10 femmes et 16 hommes, âge moyen de 36,08 ans ±12,21) atteints de la maladie de Friedreich, répartis en deux groupes selon la sévérité de l’ataxie (score <20 et >20 /40 d’après l’échelle SARA). L’évaluation portait sur les praxies, l’intelligibilité, l’auto-évaluation du handicap de la voix et les aspects segmentaux de la parole (pour 22 patients). Les résultats perceptifs ont notamment mis en avant des erreurs de voisement, des omissions de phonèmes et des distorsions vocaliques. Les résultats acoustiques confirment en partie les résultats perceptifs. Les scores obtenus à certaines épreuves ont pu être corrélés aux degrés de sévérité ataxique et dysarthrique ainsi qu’à la durée de la maladie. Nous avons également observé une différence significative pour certaines tâches entre les deux groupes de patients. Cette étude préliminaire sur un groupe de patients présentant des altérations de la parole allant de minimes à sévères fournit une première description desdites altérations ainsi qu’une mise en lien entre les échelles globales de dysarthrie et d’ataxie et des outils d’évaluation clinique de la parole. Une réévaluation, un an après, permettra d’apprécier l’évolution des différents indicateurs.
O. Demarne. (2018). Mémoire pour le CCO, Université Paris-6
Qualité vocale et intonation dans l’ataxie de Friedreich
La qualité de la voix et de la parole, en particulier les aspects intonatifs, de 40 patients atteints de la maladie de Friedreich (FRDA) font l’objet de cette étude. Des analyses acoustiques (Praat, Vocalab) et perceptives (GRBAS-I) sont menées sur un [a] tenu quelques secondes et sur une phrase affirmative. Le marquage intonatif est examiné acoustiquement avec un coefficient de variation de la fréquence fondamentale et perceptivement à l’aide d’un test de reconnaissance de tournure sur une même phrase prononcée de manière affirmative et interrogative. Le VHI (Voice Handicap Index) est utiliséen auto-évaluation, pour déterminer le ressenti et le handicap découlant des troubles de voix/de parole. Des altérations de la qualité vocale sont relevées en termes de hauteur essentiellement (instabilité et pauvreté harmonique). En perceptif, la dysphonie est modérée sur le [a] comme sur la phrase. Les aspects dysphoniques et dysarthriques sont fortement liés dans la parole des patients FRDA. Le contraste entre les formes interrogative et affirmative, en termes de variation de la fréquence fondamentale, est faible mais n’induit pas significativement plus d’erreurs de reconnaissance de tournure. Le coefficient de variation de la fréquence fondamentale est modérément lié au taux de reconnaissance de l’interrogation. Par ailleurs, l’impact du handicap de la voix et de la parole au quotidien demeure faible. Sont retrouvées des corrélations acoustico-perceptives pour la qualité vocale et des liens perceptifs entre l’intonation et la qualité vocale sur une phrase. Quelques aspects de la qualité vocale sont aussi corrélés à la durée de la maladie.
L. du Verdier de Genouillac. (2018). Université Paris-6
Corrélation entre la dysarthrie et les données génétiques et cliniques dans la maladie de Friedreich
Les objectifs de cette recherche sont (a) étudier les liens entre la dysarthrie dans l’Ataxie de Friedreich et les données cliniques et génétiques de la maladie ; (b) évaluer les principales erreurs d’articulation des patients ; (c) objectiver la présence de sous-groupes de dysarthrie. Nous avons pour cela évalué l’intelligibilité, la qualité de voix, les capacités pneumophonatoires et les praxies bucco-faciales de 40 patients atteints d’Ataxie de Freidreich avec le Test Phonétique d’Intelligibilité et les logiciels MonPaGe et MotricitéBucco-Linguo-Faciale (MBLF). Puis les patients ont été répartis en cinq groupes correspondant à des profils dysarthriques différents à partir de leurs scores de sévérité aux différents tests perceptifs. Des corrélations fortes ont été retrouvées entre la sévérité de la maladie et le temps de lecture d’un texte, le score MBLF et le grade perceptif de sévérité de la dysarthrie, ainsi qu’entre les variables génétiques (GAA1) et le Temps Maximum de Phonation. L’analyse perceptive des pseudomots a révélé que la majorité des erreurs concernaient les désonorisations, les substitutions et les omissions de consonnes et l’aperture des voyelles. Enfin, les sous-groupes établis se sont révélés statistiquement significatifs, confirmant la diversité de la dysarthrie, avec notamment un profil de sténose phonatoire et un profil d’insuffisance vélopharyngée. L’ensemble de ces résultats fournit aux orthophonistes des cibles d’évaluation et de rééducation.
H. Rance (2019), Sorbonne-Université
Efficience de deux tâches d’intelligibilité pour caractériser la dysarthrie dans l’ataxie de Friedreich.
L’étude que nous vous présentons a pour objectifs de (1) déterminer si l’intelligibilité peut être un marqueur clinique de sévérité de l’ataxie de Friedreich, en comparant la tâche d’intelligibilité de MonPaGe (Fougeron, Delvaux, Ménard, & Laganaro, 2018) avec les scores SARA (Schmitz-Hubsch et al., 2006) de sévérité de la maladie ; (2) caractériser la sensibilité de la tâche d’intelligibilité de MonPaGe (Fougeron et al., 2018) par rapport au Test Phonétique d’Intelligibilité de la Batterie d’Evaluation Clinique de la Dysarthrie – BECD (Auzou & Rolland-Monnoury, 2006) ; (3) identifier et caractériser une éventuelle corrélation entre les atteintes de la motricité bucco-linguo-faciales mesurées par le test Motricité Bucco-Linguo-Faciale – MBLF (Gatignol & Lannadère, 2010) et l’intelligibilité dans l’ataxie de Friedreich. La population étudiée se compose de 35 patients (moyenne d’âge 36,6 ans) avec un diagnostic génétique d’ataxie de Friedreich. Lors de la passation de 4 évaluations différentes, il a été étudié 7 types de données : le score d’intelligibilité et les erreurs phonétiques issues de chacun des deux tests d’intelligibilité ; le score de sévérité de l’ataxie ; le score d’atteinte globale et les types d’atteinte de la motricité bucco-linguo-faciale. Les résultats de cette étude montrent que pour cette population : (1) l’intelligibilité ne peut pas être un marqueur clinique de sévérité de l’ataxie de Friedreich car ces deux données ne sont pas corrélées entre elles ; (2) l’épreuve d’intelligibilité de MonPaGe est légèrement plus sensible que le TPI, probablement grâce à un meilleur contrôle de certains biais de perception de l’auditeur ; (3) les atteintes bucco-linguo-faciales ne sont pas corrélées directement aux erreurs phonétiques, toutefois on retrouve des atteintes de la vitesse d’exécution motrice, comme indiqué dans la littérature.
M. Sibade, 2019, Sorbonne-Université, Paris.
Étude longitudinale de la dysphonie dans l’Ataxie de Friedreich
But – La présente étude a pour objectifs d’analyser l’évolution de la dysphonie dans la maladie de Friedreich, l’évolution de son impact sur la qualité de vie du patient, et d’explorer les facteurs cliniques influençant la progression des symptômes.
Méthode – Trente-quatre patients atteints de l’Ataxie de Friedreich ont été évalués deux fois à intervalle d’une année. Une population de 34 sujets contrôles appariés a été constituée. Une analyse acoustique de dix paramètres de la voix a été effectuée via Praat (F0, jitter, shimmer, HNR, dévoisement) et Vocalab® (F0, instabilités en hauteur et amplitude, rapport bruit/signal, altération de l’attaque, pauvreté harmonique). Une auto-évaluation via le Voice Handicap Index est également réalisée.
Résultats – L’altération de l’attaque, l’instabilité en amplitude, le rapport bruit/signal et la pauvreté harmonique mesurés par Vocalab® se dégradent significativement en 1 an. La voix des hommes est plus aiguë que celle de la population saine et cette augmentation de F0 impacte la qualité de vie des patients. Un effet de l’âge est relevé sur l’évolution du ressenti des patients.
Conclusions – Cette étude suggère d’axer la prise en charge de la dysphonie dans la maladie de Friedreich sur les quatre marqueurs se dégradant le plus en une année. Le suivi orthophonique devrait idéalement s’appuyer sur les ressentis propres du patient en complément des analyses acoustiques.
M. Landais, M. Roux, Sorbonne-Université, Paris.
Altération du débit dans l’ataxie de Friedreich et sensibilité à un an
Maladie métabolique mitochondriale d’origine génétique, l’ataxie de Friedreich est caractérisée par la présence quasi-systématique d’une dysarthrie marquée, entre autres, par une bradylalie dont l’évolution reste peu connue à ce jour. Son étude constitue pourtant un enjeu majeur dans la perspective de futurs essais cliniques médicamenteux. Cette étude a donc pour objectifs (i) d’identifier, parmi les épreuves de débit articulatoire, un biomarqueur sensible à l’évolution de la maladie à 1 an, (ii) de décrire les altérations du débit en tenant compte de l’effet de la tâche, et (iii) de rechercher les corrélations entre le débit articulatoire et les données cliniques et génétiques. Cette étude est à la fois transversale et longitudinale, sur 1 an. Elle inclut 34 sujets adultes locuteurs du français, avec diagnostic génétique d’ataxie de Friedreich, et 34 sujets-contrôle appariés. Le critère d’évaluation principal est le débit articulatoire, mesuré sur 7 diadococinésies orales (/badego/, /ba/, /de/, /go/, /klatra/, /kla/ et /tra/) (DDK) et sur une phrase lue à deux reprises au sein d’un texte, issues du protocole MonPaGe (Fougeron, Delvaux, Ménard et Laganaro, 2018). Les résultats ont permis d’identifier les DDK /go/ et /tra/ comme de possibles biomarqueurs, particulièrement sensibles à l’évolution de la maladie à 1 an. Ils révèlent également un effet du type de la tâche sur le débit, dépendant principalement du caractère alternant (/ba/) ou séquentiel (/badego/) de la DDK et de sa complexité phonétique. Enfin, une corrélation a été établie entre le débit en DDK et la sévérité de l’ataxie.
Ces résultats suggèrent que les DDK présentent une nature spécifique, non langagière.
A. Papazian, 2019, Université de Tours.
Analyse acoustique de la production des consonnes et voyelles dans l’ataxie de Friedreich.
L’ataxie de Friedreich (FRDA) est une maladie neurologique rare, génétique et évolutive, qui consiste en une dégénérescence des voies cérébro-spinales. L’un de ses symptômes, la dysarthrie, a fait l’objet de plusieurs études perceptives qui ont tenté de la caractériser. Deux éléments ont été identifiés comme récurrents : un trouble du voisement des consonnes, caractérisé par un dévoisement des consonnes sonores et un voisement des consonnes sourdes non attendus, et un trouble de l’aperture des voyelles, vraisemblablement dû à un phénomène de fermeture mandibulaire. Cette étude a pour but d’évaluer la prépondérance de ces caractéristiques d’un point de vue objectif. Pour ce faire, quarante sujets atteints de l’ataxie de Friedreich (sujets FRDA) ont été enregistrés deux fois chacun sur un même corpus de logatomes issu du protocole MonPaGe, à un an d’intervalle, ainsi que quarante sujets témoins qui leur sont appariés en âge et en sexe. Des échantillons de productions de voyelles et de consonnes ont été segmentés sur la base de ce corpus et ont été soumis à une analyse acoustique via les logiciels Praat et Diadolab. Concernant les voyelles, les valeurs des formants F1 et F2 indiquent que les sujets FRDA sont globalement concernés par des mouvements d’ouverture et fermeture mandibulaire moins amples. Concernant les consonnes, on constate des difficultés à initier le voisement en début de mot sur une consonne sonore et à le stopper en milieu ou fin de mot sur une consonne sourde. D’autres études pourront être menées sur la base de ces résultats, afin d’explorer davantage les caractéristiques de la dysarthrie chez les sujets FRDA et d’en faciliter la prise en charge. Par ailleurs, les outils acoustiques employés au cours de cette étude possèdent des fonctionnalités qu’il serait intéressant de développer dans la pratique clinique, comme la réalisation de triangles vocaliques sur Diadolab